Metakromatik lökodistrofi

Bu yazıda, farklı geçmişlere ve ilgi alanlarına sahip insanların dikkatini çeken bir konu olan Metakromatik lökodistrofi'i derinlemesine inceleyip analiz edeceğiz. Eksiksiz ve aydınlatıcı bir vizyon sağlamak amacıyla, kökeni ve evriminden mevcut toplum üzerindeki etkisine kadar Metakromatik lökodistrofi ile ilgili farklı yönleri ele alacağız. Multidisipliner bir yaklaşımla, çeşitli bağlamlardaki önemini ve çevremizdeki dünyayı algılama ve anlama biçimimizi nasıl şekillendirdiğini inceleyeceğiz. Aynı şekilde, deneyimleri ve bilgileri bugün Metakromatik lökodistrofi anlayışını ve anlamını zenginleştirecek alandaki uzmanların ve kahramanların sesini duyuracağız.


Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır.

Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi, kök hücre nakli gibi yöntemler denenmektedir.

Tanı

MR'da galaktoserebrosid sülfat birikimine bağlı hiperintens alanlar görülür. Ancak kesin tanı lökositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle konur.