Marfan sendromu

Bu yazıda Marfan sendromu'in heyecan verici dünyasına gireceğiz. Takip eden sayfalarda, kökeninden en güncel uygulamalarına kadar Marfan sendromu ile ilgili farklı yönleri inceleyeceğiz. Marfan sendromu dünya çapında milyonlarca insanın dikkatini çeken bir konudur ve araştırmamızda ilerledikçe bu ilginin ardındaki nedenleri keşfedeceğiz. Röportajlar, araştırmalar ve tanıklıklar aracılığıyla, günümüz toplumundaki etkisini ve alaka düzeyini anlamak için Marfan sendromu'in derinliğine ineceğiz. Marfan sendromu'in gözünden yeni bir dünyayı keşfetmeye hazır olun!

Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendromdur. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.

FBN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir. Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir.

Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalığıdır. Marfan Sendromu, 15. kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir. italyan bestecisi ve 19. yüzyılın en ünlü keman virtüözü Niccolò Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tanımlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü üslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu'nu düşündürür. Derin damak ve eklemlerde hipereksitabilite bulunur.

Ayrıca bakınız