Akondroplazi

Bu makalede, toplumun çeşitli alanlarına olan etkisi nedeniyle son yıllarda önem kazanan Akondroplazi konusuna değinilecektir. Akondroplazi'den bu yana siyaset, ekonomi, bilim, kültür ve teknoloji gibi çok çeşitli alanlarda tartışmalara ve yansımalara yol açtı. Akondroplazi'in etrafımızdaki dünyayla ilişki kurma biçimimizde bir öncesi ve sonrası olduğuna şüphe yok. Bu sayfalarda Akondroplazi ve onun bugünkü etkisine ilişkin anlayışımızı derinleştirmemize olanak sağlayacak farklı bakış açıları, çalışmalar ve araştırmalar analiz edilecektir.

Akondroplazi
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Akondroplazi, FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir.[1] Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.[1]

Prof. Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikler uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür.

Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır.[2] Yeni doğanda orantısız cücelik vardır. Gövdenin normal görünümüne rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür. El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür. Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.

Kaynakça

  1. ^ a b "Achondroplasia". Genetics Home Reference (İngilizce). Mayıs 2012. 11 Aralık 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017. 
  2. ^ "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (İngilizce). 2016. 29 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Aralık 2017. 
Sınıflandırma
Dış kaynaklar